2016年國內(nèi)外對基因行業(yè)出臺了很多相關(guān)的政策，一個行業(yè)的蓬勃發(fā)展不僅需要資本的不斷注入，更需要政策這把有力的“指揮棒”引領(lǐng)、規(guī)范、調(diào)控行業(yè)的健康發(fā)展。




 
       16年，湖北、福建為NIPT定價，分別為1460/次、1400/次；16年，一直處于“冰封”狀態(tài)的臨床實驗室自建項目（LDT）出現(xiàn)了“回暖”的可能；16年，中國首部二代測序技術(shù)臨床應(yīng)用共識出臺，CFDA發(fā)布《NGS技術(shù)檢測試劑質(zhì)量評價通用技術(shù)指導(dǎo)原則》，提高準(zhǔn)入門檻，指導(dǎo)基因檢測及NGS的規(guī)范、合理應(yīng)用。。

國內(nèi)篇

【1】CFDA征集4類醫(yī)療器械生產(chǎn)企業(yè)信息：

從1月8日至22日，國家食藥監(jiān)局醫(yī)療器械審評中心發(fā)布了征集4類醫(yī)械生產(chǎn)企業(yè)的信息。分別是：1.丙型肝炎病毒基因分型檢測試劑；2.血型相關(guān)檢測試劑及全自動血型分析儀；3.Her-2基因檢測試劑盒（熒光原位雜交法）；4.結(jié)核分枝桿菌耐藥基因突變檢測試劑。

目前這4類醫(yī)械的技術(shù)審查指導(dǎo)原則正在編制，日后將會出臺。這4類醫(yī)械中3個屬于診斷試劑，1個屬于檢測設(shè)備。這對診斷試劑領(lǐng)域的企業(yè)來說是一件重大利好的事情。

【2】衛(wèi)計委《關(guān)于臨床檢驗項目管理有關(guān)問題的通知》：

3月3日，國家衛(wèi)生計生委網(wǎng)站發(fā)布《關(guān)于臨床檢驗項目管理有關(guān)問題的通知》。在通知中指出：①各地要進(jìn)一步貫徹落實《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實驗室管理辦法》，加強(qiáng)臨床實驗室的建設(shè)和管理。各醫(yī)療機(jī)構(gòu)要加強(qiáng)臨床實驗室的室內(nèi)質(zhì)量控制，衛(wèi)生計生行政部門要組織好臨床實驗室室間質(zhì)量評價工作，保證檢驗結(jié)果的準(zhǔn)確可靠。②醫(yī)療機(jī)構(gòu)要建立和完善臨床檢驗項目管理制度，加強(qiáng)臨床檢驗項目管理。對于未列入《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床檢驗項目目錄（2013年版）》，但臨床意義明確、特異性和敏感性較好、價格效益合理的臨床檢驗項目，應(yīng)當(dāng)及時論證，滿足臨床需求。③醫(yī)療機(jī)構(gòu)在引入新的臨床檢驗項目過程中，要合理設(shè)置審核程序，優(yōu)化流程，提高效率，便于符合臨床需求的檢驗項目及時得到應(yīng)用。

對于這則通知，業(yè)內(nèi)人士解讀為衛(wèi)計委要為臨床實驗室檢測項目（LDT）“開閘放水”。不過LDT的良性的發(fā)展還需要衛(wèi)計委、CFDA、醫(yī)保局、物價局等多方面的協(xié)助來完善。

【3】國家“十三五”規(guī)劃落成，精準(zhǔn)醫(yī)療納入其中：

新華社3月17日受權(quán)發(fā)布《中華人民共和國國民經(jīng)濟(jì)和社會發(fā)展第十三個五年規(guī)劃綱要》全文，共65600余字，全文共有八十個章節(jié)。在第二十三章支持戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃中，生物技術(shù)、精準(zhǔn)醫(yī)療名列其中。

【4】湖北省定價NIPT，收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)為1460元／次：

在湖北省物價局、省衛(wèi)生計生委聯(lián)合下發(fā)的《關(guān)于胎兒染色體非整倍體基因檢測項目價格有關(guān)問題的通知》中，明確了檢測收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)為1460元／次，檢測費(fèi)用較以前相比有了大幅度降低。會議還正式啟動實施了“貧困地區(qū)新生兒免費(fèi)耳聾基因篩查項目”。

【5】發(fā)改委基因檢測應(yīng)用示范中心27家名單揭曉：

國家發(fā)改委下發(fā)了《國家發(fā)展改革委辦公廳關(guān)于第一批基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)方案的復(fù)函》，正式批復(fù)全國建設(shè)27個基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心。此次由國家發(fā)改委牽頭建設(shè)的基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)項目，將從國家戰(zhàn)略層面上快速推動我國基因產(chǎn)業(yè)規(guī)范化、跨越式發(fā)展。

【6】中國首部二代基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用共識出臺：

在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代的早期階段，規(guī)范滿足臨床診療要求的二代基因測序技術(shù)（NGS）的標(biāo)準(zhǔn)與應(yīng)用，提高準(zhǔn)入門檻，確保這部行業(yè)發(fā)展“導(dǎo)航儀”的精準(zhǔn)性顯得尤為重要。基于此，中國臨床腫瘤學(xué)會（CSCO）肺癌診療指南發(fā)布會在北京舉行，同時出臺首部《中國腫瘤驅(qū)動基因分析聯(lián)盟（CAGC）二代測序技術(shù)臨床應(yīng)用共識》，幫助指導(dǎo)基因檢測及NGS技術(shù)規(guī)范合理應(yīng)用，給我國患者切實帶來治療和生存獲益。

【7】科技部《國家重點(diǎn)研發(fā)計劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究等重點(diǎn)專項2016年度項目申報指南》：

6月25日，科技部發(fā)布《國家重點(diǎn)研發(fā)計劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究等重點(diǎn)專項2016年度項目申報指南》，將“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點(diǎn)專項擬進(jìn)入審核環(huán)節(jié)的2016年度項目信息進(jìn)行公示�？偣�61個項目進(jìn)入公示名單，中央財政經(jīng)費(fèi)支持總計達(dá)6.4億元。

【8】福建衛(wèi)計委無創(chuàng)產(chǎn)前定價1400元：

根據(jù)《福建省物價局、福建省衛(wèi)生計生委關(guān)于核定新增醫(yī)療服務(wù)項目價格的通知》（閩價醫(yī)〔2016〕180號），核定“超聲支氣管鏡檢查”等40項新增醫(yī)療服務(wù)項目價格。其中，高通量基因測序產(chǎn)前篩查價格為1400元。

【9】中國食品藥品檢定研究院關(guān)于發(fā)布《第二代測序技術(shù)檢測試劑質(zhì)量評價通用技術(shù)指導(dǎo)原則》的公告：

指導(dǎo)原則指出：NGS檢測試劑的預(yù)期用途包括但不限于以下內(nèi)容：腫瘤相關(guān)基因異常、遺傳疾病相關(guān)基因異常、胚胎植入前染色體非整倍體、胎兒染色體非整倍體及病原微生物等臨床檢測應(yīng)用。此類檢測試劑涉及的NGS技術(shù)包括靶向性測序和非靶向性測序：靶向性測序法是指對樣本中的基因組進(jìn)行部分測序，如靶基因測序、外顯子（組）測序等；非靶向性測序是指對樣本中潛在生物體的基因組進(jìn)行測序。原則上不建議企業(yè)應(yīng)用全基因組測序進(jìn)行檢測，如果企業(yè)應(yīng)用全基因組測序技術(shù)，應(yīng)進(jìn)行充分的技術(shù)適用性驗證并提交報告。待測樣本可以是人源樣本（如體液、組織、排泄物等）或病原微生物分離培養(yǎng)物（如血培養(yǎng)物、痰培養(yǎng)物等），檢測對象可以是脫氧核糖核酸（DNA）、核糖核酸（RNA）或兩者的混合物。

【10】國務(wù)院印發(fā)《“十三五”國家科技創(chuàng)新規(guī)劃》：

8月8日，國務(wù)院正式印發(fā)了《“十三五”國家科技創(chuàng)新規(guī)劃》（以下簡稱《規(guī)劃》）�！兑�(guī)劃》共提及“醫(yī)藥”一詞近20次，涉及了精準(zhǔn)醫(yī)療、基因編輯、免疫治療、干細(xì)胞等多個熱門領(lǐng)域。同時，《規(guī)劃》指出，要加速推進(jìn)我國由醫(yī)藥大國向醫(yī)藥強(qiáng)國轉(zhuǎn)變，重點(diǎn)部署前沿共性生物技術(shù)、新型生物醫(yī)藥、再生醫(yī)學(xué)等引領(lǐng)性技術(shù)的創(chuàng)新突破和應(yīng)用發(fā)展，提高生物技術(shù)原創(chuàng)水平。

【11】衛(wèi)計委醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心發(fā)布“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”：

重點(diǎn)專項2016年第一批立項批復(fù)公告。根據(jù)國發(fā)﹝2014﹞64號文件精神，衛(wèi)計委醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心負(fù)責(zé)管理的國家重點(diǎn)研發(fā)計劃“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點(diǎn)專項已按規(guī)定程序完成第一批共計56個項目的立項通知發(fā)放及任務(wù)書簽署工作，該批項目2016年度經(jīng)費(fèi)撥款工作也將于兩周內(nèi)完成。

【12】國家衛(wèi)計委：醫(yī)學(xué)檢驗實驗室基本標(biāo)準(zhǔn)（實行）：

10月18日，國家衛(wèi)生計生委發(fā)布了《醫(yī)學(xué)檢驗實驗室基本標(biāo)準(zhǔn)（實行）》的管理文件，其中規(guī)定：開展產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷項目的實驗技術(shù)人員應(yīng)具備產(chǎn)前篩查與診斷的相應(yīng)資質(zhì)。開展二代基因測序項目的，至少有1名生物信息分析專業(yè)技術(shù)人員；開展遺傳相關(guān)基因檢測項目的，至少有1名醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)人員。

【13】CFDA：關(guān)于《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）指導(dǎo)原則》（征求意見稿）：

該指導(dǎo)原則旨在指導(dǎo)注冊申請人對胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）注冊申報資料的準(zhǔn)備及撰寫，同時也為技術(shù)審評部門對注冊申報資料的技術(shù)審評提供參考。

【14】國家六部門聯(lián)合發(fā)布了《醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南》：

11月7日，國家工信部、國家發(fā)改委、科學(xué)技術(shù)部、商務(wù)部、國家衛(wèi)生和計劃生育委員會、國家食品藥品監(jiān)督管理總局六部門聯(lián)合發(fā)布了《醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南》。消息一經(jīng)發(fā)出就引爆了醫(yī)療圈。

指南指出：精準(zhǔn)醫(yī)療、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)為新藥開發(fā)和疾病診療提供了全新方向，基于新靶點(diǎn)、新機(jī)制和突破性技術(shù)的創(chuàng)新藥不斷出現(xiàn)，腫瘤免疫治療、細(xì)胞治療等新技術(shù)轉(zhuǎn)化步伐加快。醫(yī)療器械向智能化、網(wǎng)絡(luò)化、便攜化方向發(fā)展，新型材料廣泛應(yīng)用，互聯(lián)網(wǎng)、健康大數(shù)據(jù)與醫(yī)藥產(chǎn)品、醫(yī)療服務(wù)緊密結(jié)合，產(chǎn)業(yè)升級發(fā)展注入了新動力。支持基因測序、腫瘤免疫治療、干細(xì)胞治療、藥物伴隨診斷等新型醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展，完善行業(yè)準(zhǔn)入政策，加強(qiáng)臨床應(yīng)用管理，促進(jìn)各項技術(shù)適應(yīng)臨床需求，緊跟國際發(fā)展步伐。

國外篇

【1】奧巴馬斥資5500萬美元啟動100萬人口健康數(shù)據(jù)庫，F(xiàn)DA出臺新草案監(jiān)管基因檢測市場：

奧巴馬政府宣布財年投入5500萬美金建立精準(zhǔn)醫(yī)療公用數(shù)據(jù)庫的原因。根據(jù)項目計劃，該數(shù)據(jù)庫將涵蓋超過100萬位志愿者的詳細(xì)健康信息用于疾病的研究與個性化藥物和療法的開始。在奧巴馬政府宣布啟動“精準(zhǔn)醫(yī)療組”計劃的同時，美國FDA出臺了基因檢測領(lǐng)域管轄指導(dǎo)文件草案，以確保新一代基因檢測技術(shù)應(yīng)用于臨床實踐的安全性。

【2】美國醫(yī)學(xué)遺傳和基因組學(xué)會支持NIPT全面替代傳統(tǒng)篩查技術(shù)：

7月28日，美國醫(yī)學(xué)遺傳和基因組學(xué)會（ACMG）發(fā)表最新聲明：無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查(NIPS)能夠在不同年齡人群中替代傳統(tǒng)的三體綜合征篩查技術(shù)。新的聲明則為醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)和檢測實驗室在NIPS的臨床使用上提出了許多重要建議。

【3】法國6.7億歐元啟動精準(zhǔn)醫(yī)療計劃！

法國政府宣布投資6.7億歐元啟動基因組和個體化醫(yī)療項目，并將其命名為：法國基因組醫(yī)療2025(FranceGenomicMedicine2025)。該項目以提高國家醫(yī)療診斷和疾病預(yù)防能力為整體目標(biāo)，預(yù)計在全國范圍內(nèi)建立12個基因測序平臺，2個國家數(shù)據(jù)中心。

【4】美國國家癌癥研究所（NCI）啟動基因組數(shù)據(jù)共享(GDC)計劃：

美國國家癌癥研究所（NCI）于6月6日宣布啟動基因組數(shù)據(jù)共享(GDC)計劃，使用統(tǒng)一的數(shù)據(jù)系統(tǒng)促進(jìn)科研人員與臨床醫(yī)師之間基因組和臨床數(shù)據(jù)的共享。美國副總統(tǒng)拜登對芝加哥大學(xué)基因組數(shù)據(jù)共享項目中心的考察直接促成了這一宏大計劃的啟動。

【5】歐盟出臺限制基因測試新政策：

歐盟出臺限制基因測試新政策，這可能縮小了基因測試的應(yīng)用場景。醫(yī)學(xué)研究者們并不支持這一限制。一些研究人員聚集在一起并表達(dá)了他們的意見。他們認(rèn)為這個提案會限制基因測試的可用性，不利于社會發(fā)展。新規(guī)定草案提議只有專業(yè)的醫(yī)療專家才可以進(jìn)行基因測試，同時處方需要簽字。

【6】美國NIH和FDA為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床試驗制定結(jié)果記錄標(biāo)準(zhǔn)：

由于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃的開展大大增加了醫(yī)學(xué)研究的數(shù)量和范圍，美國國家衛(wèi)生研究院（NIH）和食品與藥物管理局（FDA）制定了草案模板，并開始向公眾征集意見，該模板將為研究人員提供記錄臨床試驗結(jié)果的指導(dǎo)建議。

【7】加拿大總理提議在加拿大基因組投入2.372億加元：

加拿大總理JustinTrudeau提議在未來三年中投入2.372億加元（1.804億美元）來推進(jìn)加拿大基因組的研究，促進(jìn)非營利組織基因組科學(xué)的發(fā)展。

【8】奧巴馬25日在白宮發(fā)話要搞大動作，全美共建精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)：

美東時間25日，白宮公開了一系列政治承諾，保障政府機(jī)構(gòu)、學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)和各種公立及私營機(jī)構(gòu)協(xié)助加速美國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)倡議(PMI)，建立覆蓋全美的大規(guī)模研究合作構(gòu)架。根據(jù)計劃，該團(tuán)隊將由100萬名科研人員及更多能夠得到測序及其他生物信息學(xué)服務(wù)的個人組成。

【9】無需FDA，直接對個人銷售基因檢測服務(wù)：

1392號法案，是由州眾議院共和黨成員NeilParrott和RichardMetzgar提出的，其將直接面向消費(fèi)者（DTC）的檢測定義為一種消費(fèi)者可以直接下單，并且不需要經(jīng)過專業(yè)的治療健康人士同意的消費(fèi)方式。該法案要求實驗室銷售的基因檢測服務(wù)DTC必須有CLIA的認(rèn)證。

【10】英國政府批準(zhǔn)編輯人類胚胎，全球首次合法化：

來自倫敦FrancisCrick研究中心的KathyNiakan團(tuán)隊成功獲得了英國人類胚胎和受精監(jiān)管局(HFEA)科研監(jiān)管許可，將在幾個月之后應(yīng)用CRISPR/Cas9技術(shù)對健康的人類胚胎進(jìn)行基因編輯。

【11】非小細(xì)胞肺癌基因檢測納入醫(yī)保：

美國醫(yī)療保險機(jī)構(gòu)NationalGovernmentServices最近簽署了一項最終區(qū)域覆蓋決議（localcoveragedetermination,LCD）更大范圍地滿足晚期非小細(xì)胞肺癌患者的基因組測序需求。該機(jī)構(gòu)認(rèn)為基因組測序能夠有效檢測5至50個基因，對于早期確診為非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）而缺乏手術(shù)與放療條件的患者，以及在確診前確定為系統(tǒng)性靶向藥物耐藥的非小細(xì)胞肺癌患者來說是“合理且必要的”，病人在進(jìn)行手術(shù)或靶向治療之前，必須得到有針對性的基因檢測以確定病因。

【12】國際干細(xì)胞研究學(xué)會發(fā)布最新指南：

人類胚胎基因編輯研究納入管理規(guī)范。5月12日，國際干細(xì)胞研究學(xué)會（ISSCR）對干細(xì)胞領(lǐng)域的研究指南進(jìn)行了更新并引起科學(xué)界廣泛關(guān)注。值得注意的是，最新研究指南涵蓋所有關(guān)于人類胚胎的研究，包括對人類胚胎基因進(jìn)行修改。